Scoprire che tuo figlio è gravemente malato e sentirsi abbandonati credo sia la cosa peggiore che possa capitare ad un genitore.....
Che cos'è la Malattia di Menkes
La malattia di Menkes provoca un disturbo genetico, legato al cromosoma X.
http://www.dica33.it/argomenti/malattie_rare/rare8.asp
la sindrome di Menkes è una grave malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e nel trasporto del rame, che è un elemento fondamentale per il funzionamento dell'organismo. Il deficit di rame si manifesta con disturbi e anomalie di vario tipo, ma i danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale. ..
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
E' un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/
http://www.dica33.it/argomenti/malattie_rare/rare8.asp
la sindrome di Menkes è una grave malattia genetica che si manifesta nella prima infanzia, dovuta ad un difetto nell'assorbimento intestinale e nel trasporto del rame, che è un elemento fondamentale per il funzionamento dell'organismo. Il deficit di rame si manifesta con disturbi e anomalie di vario tipo, ma i danni più gravi si riscontrano a livello cerebrale. ..
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
E' un disordine neurodegenerativo che colpisce i soggetti maschi con una frequenza di circa uno su centomila nati vivi.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/
La malattia si eredita come carattere
recessivo legato al cromosoma X. Nel 1993, è stato identificato il gene
responsabile della sindrome di Menkes. Il gene serve a produrre una
proteina in grado di trasportare il rame.
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
www.kwsalute.kataweb.it/Scheda/0,1056,414,00.html
Segni clinici della malattia di Menkes:
* Convulsioni
* Pallore
* Deterioramento progressivo mentale
* Tortuosità delle arterie (stenosi, dilatazioni)
* Anormalità dei capelli
* Alterazioni ossee
* Pili torti, calvizie
* Ernie inguinali
* Aspetto cherubino - simile del viso
* Diverticoli ureterali e vescicali
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640
I neonati - spesso prematuri e all'inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l'enfisema o anomalie urinarie.
http://superando.eosservice.com/content/view/169/122/
* Convulsioni
* Pallore
* Deterioramento progressivo mentale
* Tortuosità delle arterie (stenosi, dilatazioni)
* Anormalità dei capelli
* Alterazioni ossee
* Pili torti, calvizie
* Ernie inguinali
* Aspetto cherubino - simile del viso
* Diverticoli ureterali e vescicali
http://www.ospedalebambinogesu.it/portale2008/Default.aspx?Iditem=1640
I neonati - spesso prematuri e all'inizio apparentemente normali - cominciano presto a presentare segni caratteristici, come anomalie dei capelli (che appaiono radi, arricciati e depigmentati), problemi neurologici (irritabilità, ritardo dello sviluppo psicomotorio, convulsioni) e alle ossa (osteoporosi, fratture).
Tra le altre complicanze che possono essere presenti, vi sono anche l'enfisema o anomalie urinarie.
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